Malattie Rare Laboratorio Genetica Medica

elenco delle patologie rare per le quali presso il Polo Ospedaliero di Belcolle sono presenti COMRs afferenti alla Rete Regionale Malattie Rare

Presso gli Ambulatori di Genetica Medica della UOSD Laboratorio di Genetica Medica, in collaborazione con i clinici di riferimento per patologia rara è possibile effettuare una visita specialistica genetica che consiste in un colloquio volto a verificare l'effettiva presenza di manifestazioni tipiche per una specifica patologia rara.
La consulenza genetica mira inoltre ad informare i pazienti e le famiglie sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto pratico nel prendere decisioni informate sia d'ordine medico che personale. Al paziente e ai membri delle famiglie coinvolte è offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione. Tali test vengono effettuati, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte del paziente, su un campione di DNA proveniente da prelievo ematico o di saliva.

Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:

• un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
• un prelievo di sangue (non a digiuno) o di saliva per le analisi genetiche;
• prescrizione di ulteriori accertamenti diagnostici utili ai fini diagnostici e di cura.

Si accede previa prenotazione della visita genetica telefonando allo 0761338663 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30, oppure inviando una mail a malattierare.genetica@asl.vt.it.

Effettuata la prenotazione, i pazienti devono presentarsi presso la sede del centro muniti di:

• impegnativa da parte di un medico specialista o del medico curante con l’indicazione “visita genetica” indicando il codice di esenzione (se disponibile);
• documento d’identità in corso di validità;
• la documentazione clinica completa (radiologica, cartacea, ecc) sia recente che pregressa.

Effettuata la diagnosi clinica di patologia è possibile ottenere il Certificato di Diagnosi riconosciuto a livello nazionale con definizione di malattia e conseguente assegnazione del codice d’esenzione.

Ulteriori informazioni al link della Regione Lazio: https://www.salutelazio.it/malattie-rare-lazio

Ospedale Belcolle
strada sammartinese snc - Viterbo
UOSD Laboratorio di Genetica Medica, Polo
Piano 2 Blocco A

Tel. 0761338663 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30
malattierare.genetica@asl.vt.it.